,,Medicul precizează că boala Wilson este de fapt o boală genetică rară care apare ca urmare a unor modificări genetice pe care persoana respectivă le moștenește atât de la mamă cât și de la tată.
”Aceste modificări genetice înseamnă de fapt alterări în metabolismul cuprului, care nu se mai elimină din organism, ci se depozitează în anumite organe. Boala face parte parte din categoria tezaurismozelor. Cele două organe în care se depozitează cuprul ca urmare a acestor modificări genetice sunt ficatul și creierul.
De unde, în principiu, două forme de boală Wilson- una care apare la copii, de la vârsta de 4-5 ani până la vârsta de 20 de ani și aici vorbim despre forma hepatică adică situația pe care o avem acum- și mai este o formă pe care o întâlnim la adulți, după vârsta de 40 de ani iar acolo predomină simptomele neurologice.
Boala Wilson se poate diagnostica mai repede cu condiția să fie bine cunoscut istoricul medical al părinților și al bunicilor. Este o boală autozomă recesivă, persoana trebuie să dobândească gena defectă atât de la mamă cât și de la tată. În cazul în care primește gena modificată doar de la unul dintre părinți, nu dezvoltă boala Wilson și devine un purtător sănătos.”, a mai spus dr. Marius Geantă.,, ziare com
------------------
,,Ministerul Sănătății a transmis vineri, 29 aprilie, că fetița în vârstă de 5 ani internată la Institutul Clinci Fundeni cu suspiciune de hepatită fulminantă din cauză necunoscută ar avea o boală ereditară rară.
Este vorba despre boala Wilson, care este produsă de o modificare genetică și poate afecta atât copiii cât și adulții.
În acest moment medicii știu ce au de făcut iar fetița și-ar putea reveni după transplantul hepatic ce va fi realizat în următoarea perioadă.,, ziare com
https://ziare.com/boala-wilson/boala-wilson-fetita-5-ani-fundeni-hepatita-cauza-necunoscuta-casatorii-intre-rude-1738391?fbclid=IwAR2CoURmoHwdWAZQ1_wYo8LVJv3ADgmwU1bmwv1gxlaL9UhDKMTbBbskK2Y
"The doctor states that Wilson's disease is in fact a rare genetic disease that occurs as a result of genetic changes that the person inherits from both the mother and the father.
"These genetic changes actually mean alterations in the metabolism of copper, which is no longer eliminated from the body, but is stored in certain organs. The disease is part of the category of hoarding. The two organs in which copper is stored as a result of these genetic changes are the liver and the brain.
Hence, in principle, two forms of Wilson's disease - one that occurs in children, from the age of 4-5 years to the age of 20 and here we are talking about the liver form, ie the situation we have now - and it is a form that we find in adults, after the age of 40 and where neurological symptoms predominate.
Wilson's disease can be diagnosed sooner if the medical history of parents and grandparents is well known. It is an autosomal recessive disease, the person must acquire the defective gene from both mother and father. If he receives the modified gene from only one of his parents, he does not develop Wilson's disease and becomes a healthy carrier, "said Dr. Marius Geantă.
------------------
,, The Ministry of Health transmitted on Friday, April 29, that the 5-year-old girl hospitalized at the Clinci Fundeni Institute with suspected fulminant hepatitis due to an unknown cause would have a rare hereditary disease.
It is Wilson's disease, which is caused by a genetic modification and can affect both children and adults.
At this moment, the doctors know what to do and the little girl could recover from the liver transplant that will be performed in the next period.,,
